Klinefelter Sendromu Nedir? Sebepleri Nelerdir?
Klinefelter sendromu, XXY sendromu olarak da bilinir. Bu sendrom kişideki kromozom düzensizliğinden dolayı meydana gelir. Klinefelter sendrom, sadece erkek bireylerde görülen ve fazladan X kromozoma (XXY) sahip olmayla kendini gösterir. Bu sendrom, hücre bölünmesi olayı sırasında eşey kromozomlardan X kromozomunun ayrılmaması durumunda meydana gelir. Ancak bu sendroma sahip olan birey, fazladan X kromozomuna sahip olduğunun farkında değildir.
Klinefelter Sendromu Sebepleri Nelerdir?
Klinefelter, bireye annesi ya da babası yoluyla aktarılan bir durum değildir. Bireyin cinsiyetinin oluşumu sırasında, sendromun oluşumuna sebep olacak durumlarla ortaya çıkar. Bebeğin cinsiyetinin oluşumunda X kromozomunu anneden alır. Ebeveynlerin hücre birleşiminde, babadan gelen fazla bir madde birleşime dahil olursa bebekteki kromozom birleşimi XXY şeklinde olur. Yani bireyin cinsiyet kromozomu iki olması gerekirken (XX, XY) kromozom sayısı üç olur. Bu durumda Klinefelter sendromu oluşumunda babanın spermi etkili olur.
Klinefelter Sendromu Semptomları Nelerdir?
Klinefelter semptomlarının fark edilmesi erken yaştaki bireylerde çok mümkün değildir. Ancak ortaya çıkan bazı semptomlar, her yaş grubuna göre farklılık göstermektedir. Bu semptomlar bebeklerde kas zayıflığı, oturmak, emeklemek, yürümek gibi motor becerilerin gelişiminin yavaş olması, gecikmiş konuşma şeklinde ortaya çıkabilir. Çocuk ve ergenlerdeki görülebilen semptomlar, diğer yaş grubundaki bireylere göre daha uzun boya sahip olma, ergenlik döneminin gecikmesi, bireyin yaşıtlarına göre daha az kas yapısına sahip olması, enerji seviyesinin düşüklüğü, sosyal ortama adapte olmada zorluk gibi ortaya çıkabilir. Klinefelterin yetişkinlerde görülen semptomları ise, sperm sayısının düşük olması, yaş grubundaki ortalama boydan daha uzun olma, zayıf kemik yapısına sahip olma, bireyin vücudunda az kıllanma olması, göbek bölgesinde yağlanma yaşama, konsantrasyonda zorluk çekmek, terleme atakları yaşamak gibi ortaya çıkabilir.
Klinefelter Sendromunun Çeşitleri
Klinefelter sendromu 2 farklı türü bulunmaktadır.
48, XXYY Sendromu:
Klinefelter sendromda bu çeşidine az rastlanır. Sendromun bu türünde, bireyde hem fazladan X kromozomu hem de fazladan Y kromozomu bulunur. Bu sebeple, sendromun bu türü bireyde XXYY olarak bilinir. Sendromun bu türüne sahip olan bireylerde semptomlar daha da ağırlaşır.
Mozaik 47, XXY & 46, XY Klinefelter Sendromu:
Sendromun bu türünde, bulunan hücrelerin bir kısmında Klinefelter sendrom görülürken öteki kısmında farklı hücre yapısı ortaya çıkar. Bu sebeple bu tür sendroma mozaik çeşit denir. Klinefelter sendromunun bu türünde, bireydeki semptomlar daha hafif görülür.
Klinefelter Sendromunun Risk Faktörleri
Bireyler, Klinefelter sendromuna sahip olduğunda bu sendrom hayatlarını normal seviyede yaşamasına engel değildir. Bununla birlikte, bu sendroma sahip bazı bireylerin başka sağlık problemlerine sahip olma olasılığı vardır. Bu sağlık problemleri, kısırlık, diyabet tip 2, kemik erimesi, şeker hastalığı, lupus hastalığı, anksiyete, öğrenme güçlüğü, anemi, yüksek kolesterol gibi problemler olabilir.
Klinefelter Sendromunun Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Klinefelter sendrom tedavisinde, rahatsızlığın XXY kromozom hücrelerinin oluşması sebebiyle tamamen ortadan kaldırılması söz konusu değildir. Ancak uygulanabilecek tedavi yöntemleriyle rahatsızlığın semptomları azaltılabilir. Uygulanacak olan tedaviye erken yaşta başlamak, tedavinin etkilerini arttırabilir.
Klinefelter sendromuna sahip olan bireyde yaygın olarak kullanılan tedavi yöntemlerinden biri, testosteron replasman yöntemidir. Ergenlik döneminde de başlanabilen bu tedavi yönteminde, vücutta sakal, bireyin ses tonunda kalınlaşma gibi fiziksel değişimi amaçlanır. Bununla birlikte, bireyin penis boyuna etki ederek, kas ve kemik yapısının güçlenmesine destek olunabilir.
Klinefelter sendromda kullanılan diğer bir yöntem, mikro tese ameliyatı yoluyla sperm elde edilerek tüp bebek tedavisi uygulanabilir. El ayak koordinasyon gelişimi için fizik tedavisi, erkek çocukları için konuşma terapisi, depresyon için ise psikolojik tedavi uygulanabilir. Bununla birlikte, Klinefelter sendroma sahip bireylerde semptomları hafifletmek için bazı yöntemler kullanılır. Bireyde kas güçlenmesine destek olmak ve sosyal ortama uyum sağlamak için destek olarak spor aktiviteleri ve fiziksel aktiviteler tedavi yöntemine ek olur.
İlginizi çekebilir: Raynaud Fenomeni Nedir?
YouTube kanalımız: https://www.youtube.com/c/begonyakadin
