Williams sendromu, genetik bir rahatsızlık olup nadiren rastlanan bir sendromdur. Sendromun bilinen diğer bir adı Williams – Beuren sendromudur. Williams, kalp ve damar sorunlarına, kas iskelet sistemi sorunlarına ve öğrenme güçlüğü gibi gelişimsel problemlere sebep olur. Bunun yanında koordinasyon- denge becerisinde de problemler görülür.
Williams sendromu genetik bir rahatsızlık olsa da yaygın olmamakla beraber genetik söz konusu olmadığında da rastlanabilir. Bu sendrom genine sahip olan bireyin geninin, çocuğuna aktarılma olasılığı yüzde ellidir. Bu sendromda, kana esneklik veren elastikin geninin eksikliği mevcuttur.
Williams Sendromu Belirtileri
Williams sendromuna sahip olan bireyde bazı belirtiler kişinin doğduğu zamanda fark edilirken bazı belirtiler ise semptom etkilerinin artmasının etkisiyle fark edilir.
Bu sendroma sahip olan birey, bazı belirgin yüz özelliklerine sahiptir. Bunlar, ağızın geniş olması, burnun küçük ve kalkık olması, dişlerin geniş aralıklı olması, dudakların dolgun olması gibi özellikler bulunur. Bu sendroma sahip olan birey, bazı beslenme sorunları yaşayabilir ve DEHB (dikkat eksikliği ve hiperaktivite) bulunabilir. Öğrenmede güçlük yaşayabilir, konuşmasında gecikmeler yaşayabilir. Bireyin serçe parmağı içe doğru kıvrılmıştır. Bu sendromu yaşayan bireylerde boy kısalığı gözlenebilir ve böbrek anormallikleri olabilir. Williamsa sahip olan bireylerin müziğe karşı ilgisi olabilir. Ancak yüksek ses karşı duyarlı olup başka insanlarla fiziksel temastan kaçınabilirler. Bununla birlikte birey aktiftir ve çevresine karşı aşırı dostluk kurma çabasındadır.
Williams Sendromunun Fark Edilmesi
Bireyin bu sendroma sahip olması doğduktan sonra ya da yaşın ilerlemesiyle birlikte görülen semptomlarla fark edilir. Fark edilme aşaması özellikle fiziksel özelliklerin görülmesiyle anlaşılır. Williams sendromunun teşhisi için bir laboratuvar testi uygulanır. Bu test, eksik genin var olup olmadığını görmek içindir. Böbrek ultrasonu çekmek, kan basıncını kontrol etmek ve ekokardiyogram gibi testler de tanı aşamasında uygulanır. Uygulanan bu testler, kan kalsiyum seviyelerinin, yüksek tansiyon seviyelerinin ölçülmesine de yarar sağlar.
Williams Sendromu Tedavisi
Bu sendromun tedavisi, sendromu direkt ortadan kaldırmaya yönelik değildir. Uygulanan tedavi yöntemleri, semptomların azalması ve iyileştirilmesi yönündedir.
Tedavi yöntemleri arasında fizik tedavi ve konuşma terapisi vardır. Uygulanacak olan tedavi, bireyin sahip olduğu semptomlara bağlıdır. Yapılan düzenli kontroller, kardiyovasküler sistem ve meydana gelebilecek olası problemleri izlemede önemlidir. Bu sendroma sahip olan birey, zaten sahip olduğu yüksek kan seviyesinden ötürü ekstra olarak kalsiyum ve D vitamini almamalıdır.
İlginizi çekebilir: West Sendromu Nedir?
YouTube kanalımız: https://www.youtube.com/c/begonyakadin
